La liste des défauts génétiques...
Quand on a fait 50 enfants, c'est normal de mieux connaître ses
faiblesses génétiques et ça ne veut pas dire en avoir plus que la
moyenne...
Connaître les faiblesses peut aider à savoir si je suis un bon match
génétique avec la receveuse... le médecin de famille ou une infirmière
généticienne de Ste-Justine peut avoir une opinion...
Connaître ça peut aussi aider votre médecin de famille advenant que l'enfant aille quelque chose...
Quand les enfants seront plus vieux, ils vont peut-être s'intéresser à
la génétique et vouloir savoir mes caractéristiques... bien que je
crois qu'il y aura meilleur moyen de faire dans 10-15 ans... (le
décodage d'ADN)...
Donc je donne les informations dans un grand détail...
Indices génétiques qui proviennent d'observations d'imperfections chez des enfants issus des dons:
Un cas de système collecteur double unilatéral (défaut bénin)
Un cas de diabète de type 1... Le donneur lui-même n'a pas le
diabète (test Hb A1c)... 1 sur 50 enfants = 2% lien: prévalence du diabète au Canada
Il y a un cas de doublon-délétion chromosomique... le problème n'a
pas été trouvé chez d'autres enfant ni chez le donneur qui a été testé (FISH) mais la
fiabilité du test n'est pas totale donc si la mère a une amniocentèse
il serait recommandable de faire vérifier ce chromosome aussi...
Je semble être porteur sain du gène de la Tyrosinémie de type 1
puisqu'un enfant a ça... la probabilité qu'un autre enfant aille ça est
1/264 et ce risque peut être évité si la mère est testée et qu'elle ne
porte pas aussi ce mauvais gène: c'est couvert par la RAMQ quand elle
dit que son conjoint est porteur sain de ce gène.. c'est aussi possible
de tester l'embryon à la biopsie choriale (vers 10-12 semaines de
grossesse)
un cas de luette bifide à l'étude
un cas de reflux gastro-oesophagien m'a été rapporté
Indices génétiques qui proviennent de tests génétiques ou autre que moi j'ai passé:
Mon niveau d'Alpha-1 Antitrypsine (A1AT) est normal à 1.30 g/L (normal: 0.99-2.59), Mon gène A1AT = MS
Mes gènes 'S' de la drépanocytose (anémie falciforme) sont parfaits...
J'ai passé le test de dépistage en 72 point de la fibrose kystique et je n'ai pas de mauvaise génétique (fiabilité du test: 90%)
Pas de cancer de l'intestin (colonoscopie - juin 2016), diverticulites...
moi à 51 ans: phlébolithe pelvien (bénin et fréquent dans la population)